Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas.
Diabetologia;
67(2): 327-332, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38051360
2.
Heterozygous pathogenic variants in POMC are not responsible for monogenic obesity: Implication for MC4R agonist use.
Genet Med;
25(7): 100857, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092539
3.
Dominant negative mutation in oxalate transporter SLC26A6 associated with enteric hyperoxaluria and nephrolithiasis.
J Med Genet;
59(11): 1035-1043, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35115415
4.
Relationship between salivary/pancreatic amylase and body mass index: a systems biology approach.
BMC Med;
15(1): 37, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28228143
5.
Beneficial effect of a high number of copies of salivary amylase AMY1 gene on obesity risk in Mexican children.
Diabetologia;
58(2): 290-4, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25394825
6.
Dominant PDX1 deficiency causes highly penetrant diabetes at different ages, associated with obesity and exocrine pancreatic deficiency: Lessons for precision medicine.
Diabetes Metab;
50(1): 101507, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141807
7.
Pathogenic, Total Loss-of-Function DYRK1B Variants Cause Monogenic Obesity Associated With Type 2 Diabetes.
Diabetes Care;
47(3): 444-451, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38170957
8.
Conserved intramolecular disulfide bond is critical to trafficking and fate of ATP-binding cassette (ABC) transporters ABCB6 and sulfonylurea receptor 1 (SUR1)/ABCC8.
J Biol Chem;
286(10): 8481-8492, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21199866
9.
Disruption of a novel Kruppel-like transcription factor p300-regulated pathway for insulin biosynthesis revealed by studies of the c.-331 INS mutation found in neonatal diabetes mellitus.
J Biol Chem;
286(32): 28414-24, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21592955
10.
Familial early-onset diabetes is not a typical MODY in several Tunisian patients.
Tunis Med;
90(12): 882-7, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23247789
11.
Familial mild hyperglycemia associated with a novel ABCC8-V84I mutation within three generations.
Pediatr Diabetes;
12(3 Pt 2): 266-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21214702
12.
Pathogenic variants in actionable MODY genes are associated with type 2 diabetes.
Nat Metab;
2(10): 1126-1134, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33046911
13.
Contribution of type 2 diabetes associated loci in the Arabic population from Tunisia: a case-control study.
BMC Med Genet;
10: 33, 2009 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19368707
14.
Loss-of-function mutations in MRAP2 are pathogenic in hyperphagic obesity with hyperglycemia and hypertension.
Nat Med;
25(11): 1733-1738, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31700171
15.
Genetic analysis of ADIPOR1 and ADIPOR2 candidate polymorphisms for type 2 diabetes in the Caucasian population.
Diabetes;
55(3): 856-61, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16505255
16.
EIF4A2 is a positional candidate gene at the 3q27 locus linked to type 2 diabetes in French families.
Diabetes;
55(4): 1171-6, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16567544
17.
Analysis of common PTPN1 gene variants in type 2 diabetes, obesity and associated phenotypes in the French population.
BMC Med Genet;
7: 44, 2006 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16677372
18.
What Is the Best NGS Enrichment Method for the Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and Obesity?
PLoS One;
10(11): e0143373, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26599467
19.
Identification of two novel loss-of-function SIM1 mutations in two overweight children with developmental delay.
Obesity (Silver Spring);
22(12): 2621-4, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25234154
20.
Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity.
Nat Genet;
46(5): 492-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24686848